Wednesday 11 November 2009 photo 1/7
|
Är ALS ärftlig?
Cirka 5% av ALS-fallen är ärftliga. Dessa kallas "familje-ALS"
Vanligen benämnes sjukdomen "familje-ALS" när 2 eller flera fall förekommer i samma släktgren. I "familje-ALS" är sjukdomen autosomal dominant, vilket betyder att om en förälder har ALS, har dennes barn en 50% chans att ärva den defekta genen.
Medan risken att ärva den defekta genen är 50% för den berörda personens varje barn, kommer inte alla personer med denna att framkalla sjukdomen
20 procent av "familje- ALS"-fallen har en specifik brist i SOD( super oxiden dismutase) genen.
90% av ALS-fallen har inga familjebindningar, och de kallas sporadisk ALS.
ALS Vad är ALS? ALS är en förkortning av Amyotrofisk lateralskleros - en sjukdom som angriper de s k motoriska nervcellema i hjärnan och ryggmärgen. Nervcellerna skadas och förstörs till slut. Det finns några andra sjukdomar som angriper samma nervceller, t ex polio, men ALS är den vanligaste. Symptomen vid ALS är gradvis tilltagande muskelsvaghet och minskning av musklemas volym. Muskelsvagheten börjar ofta i armama eller benen, men ibland kan den börja i munnens muskler (s k bulbär paralys). Svagheten i muskulaturen sprider sig sedan till många olika muskler i kroppen. På grund av sina symptom är ALS en allvarlig sjukdom och den kan ännu inte botas på medicinsk väg.
Vanligen benämnes sjukdomen "familje-ALS" när 2 eller flera fall förekommer i samma släktgren. I "familje-ALS" är sjukdomen autosomal dominant, vilket betyder att om en förälder har ALS, har dennes barn en 50% chans att ärva den defekta genen.
Medan risken att ärva den defekta genen är 50% för den berörda personens varje barn, kommer inte alla personer med denna att framkalla sjukdomen
20 procent av "familje- ALS"-fallen har en specifik brist i SOD( super oxiden dismutase) genen.
90% av ALS-fallen har inga familjebindningar, och de kallas sporadisk ALS.
Comment the photo
5 comments on this photo
Directlink:
http://dayviews.com/helenlindh/423471874/