Thursday 4 January 2018 photo 42/45
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La determinacion de autoanticuerpos es util para el diagnostico de las miopatias inflamatorias idiopaticas. La prueba del ejercicio del antebrazo en isquemia apoya el diagnostico de algunas miopatias metabolicas como las glucogenosis y las miopatias por defecto en la via de las purinas (defecto de mioadenilato
Otros sintomas frecuentes son: fatiga, intolerancia al ejercicio (frecuente en miopatias metabolicas), mialgias, calambres musculares, dificultad para la relajacion muscular (miotonia), y orinas oscuras en caso de rabdomiolisis con mioglobinuria. EXPLORACION FISICA: Registrar la distribucion de la afectacion muscular
El deficit de carnitina muscular es una enfermedad autosomica recesiva que implica un transporte deficitario de carnitina de la dieta a traves de la mucosa intestinal. La carnitina se obtiene de los alimentos, pero tambien se sintetiza en el higado y los rinones a partir de lisina y metionina; es el transportador obligatorio de
Clasificacion. • Miopatias congenitas. • Miopatias adquiridas. – Miopatias inflamatorias. • De causa conocida o idiopaticas. • necrosis y fenomenos inflamatorios . Miopatias metabolicas. • Paralisis periodica (K+ serico). • Miopatias glucogenosicas. – Pompe y McArdle. • Lipidicas. – Deficit de carnitina y carnitina-palmitoil.
Hay 10 enfermedades metabolicas de los musculos (miopatias) en el programa de la MDA. Cada una de ellas recibe su nombre de la sustancia que falta: • deficiencia de maltasa acida. (enfermedad de Pompe). • deficiencia de carnitina. • deficiencia de transferasa de palmitil carnitina. • deficiencia de enzimas bifurcadoras.
Las miopatias metabolicas son enfermedades geneticas, generalmente heredadas, que afectan los musculos del cuerpo. [El metabolismo es el conjunto de reacciones quimicas que brindan energia y nutrientes o las sustancias necesarias para la salud y el crecimiento] Algunas personas con una miopatia metabolica
24 Jun 2014 MIOPATIAS METABOLICAS Y MITOCONDRIALES. III CURSO DE NEUROMUSCULAR. 1274. S. DiMauro et al. Glucose. Pyruvate. Pyruvate. TG droplets. CGI-58. ATGL. Fatty acids. CPT-I. Carnitine. Pyruvate. PDHC. H+. H+. H+. H+. H+. H+. H+. ADP. ADP. ATP. ATP. TP. VLCAD. Long chain acyl-carnitine.
ALGORITMOS DIAGNOSTICOS EN LAS MIOPATIAS. HEREDITARIAS. Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares. Sociedad Espanola de Neurologia www.sen.es documento PDF creado para la web el 7 de Julio del 2004. 1
Las miopatias metabolicas son enfermedades que afectan exclusiva o predominantemente al musculo esqueletico, debidas a un deficit enzimatico conocido, geneticamente deter- minado y causante de la enfermedad. Se clasifican en tres grandes grupos: A) miopatias por alteraciones en el metabo- lismo del glucogeno
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