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Dado el patron de herencia autosomico dominante el asesoramiento genetico es esencial. Palabras clave: ataxia hereditaria, ataxias espinocerebelosas,. SCAs, diagnostico diferencial, diagnostico molecular. Ataxias espinocerebelosas de herencia autosomica dominante (SCAs): caracteristicas, clasificacion y diagnostico
La herencia mendeliana se refiere a la transmision de un unico gen mediante un patron dominante, recesivo o ligado al cromosoma X. Los descubrimientos a un patron de herencia autosomico; pero el varon, XY, es hemicigoto para el cromosoma X, por lo que el fenotipo sera la expresion unicamente del genotipo de su
Clasificacion de las enf. geneticas. • Cromosomicas. • Monogenicas. - Mendelianas. - Con modos de herencia no tradicional. • Multifactoriales. Page 2. Herencia. Autosomica: Dominante. Codominante. Recesiva. Herencia ligada al X: Recesiva. Dominante. Herencia Monogenica
Las enfermedades monogenicas presentan patrones familiares caracteristicos que permiten definirlos en cuatro patrones de herencia clasicos, llamados tambien mendelianos. Ellos son: autosomico dominante (AD), autosomico recesivo (AR), ligado al X recesivo (XR) y ligado al X dominante (XD). Conociendo el patron
Herencia Dominante. La siguiente informacion acerca de la herencia dominante expli- ca en que consiste y como son heredadas las enfermedades do- minantes. Para entenderla, primero es necesario tener conoci- miento de que son los genes y los cromosomas. ?Que son los genes y los cromosomas? Nuestro cuerpo
Introduccion: herencia mendeliana, variaciones y tipos de herencia. • Herencia Mendeliana: – Enfermedades monogenicas: • Enf. Autosomica dominante. • Enf. Autosomica recesiva. • Herencia Enfermedades de herencia multifactorial: 1. Poligenicas. 2. .. Patron hereditario autosomico recesivo. - Expresion clinica
El patron de herencia autosomica dominante se da cuando el alelo alterado es dominante sobre el normal y basta una sola copia para que se exprese la enfermedad. Al ser autosomico, el gen se encuentra en uno de los 22 pares de cromosomas no sexuales, o autosomas, pudiendo afectar con igual probabilidad a hijos
y tipos de herencia. • Herencia Mendeliana: Genetica Medica. – Enfermedades monogenicas: • Enf. Autosomica dominante. • Enf. Autosomica recesiva. • Herencia ligada al sexo Enfermedades de herencia multifactorial: 1. Poligenicas. 2. .. Patron hereditario autosomico recesivo. - Expresion clinica variable. 9 subtipos
Los pedigris se utilizan para mostrar la transmision hereditaria de enfermedades humanas de base genetica. En un pedigri, se puede trazar el patron de herencia de un determinado rasgo genetico. Modos de herencia b) Caracteristicas de un rasgo autosomico dominante (Ej.: enfermedad de Huntington). 1. Afecta a los
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