AEP_trisomia_13.pdf Sindrome D. (2013). Sindrome de Patau.
1- Trisomia 13 significa que se tienen tres copias del cromosoma 13 en vez de las dos normales, resultando en 47 cromosomas en vez de 46. 2-La condicion clinica resultante de este desequilibrio cromosomico, por ejemplo, bajo peso al nacer, apariencia fisica distinta, malformaciones internas severas y retraso profundo
El 75% de los pacientes presentan una triso- mia de todo o de una gran parte del cromoso- ma 13. Al igual que otras trisomias humanas, se debe a una no-disyuncion cromosomica du- rante la meiosis, principalmente en el gameto materno. En estos embarazos la edad materna y paterna media estan algo incrementadas.
ETIOLOGIA. Al igual que otras trisomias humanas, la mayoria de los casos de trisomia 13 se deben a una no-disyuncion cromosomica durante la meiosis, principalmente en el gameto materno. En estos embarazos la edad materna y paterna media estan algo incrementadas (31.3 y 33.7 anos respecti- vamente).
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El sindrome de Patau o trisomia 13 es un trastorno genetico generado por la alteracion en el material genetico del cromosoma 13 entre las alteraciones de los cromosomas se presentan diferentes modificaciones del ADN como la trisomia 18, en la cual hay tres copias del mismo, en otros casos, la trisomia 13 se debe a la
Full-text (PDF) | Resumen En el periodo comprendido en-tre Enero de 1997 y Diciembre de 1998, los autores han diagnosticado 10 casos de trisomia 13 entre las 15 y 38 semanas de gestacion (promedio 28 semanas). Las principales malfor-maciones detectadas por ultrasono-grafia afectaban principalmente

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March 2018