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Essential fructosuria, caused by a deficiency of the enzyme hepatic fructokinase, is a clinically benign condition characterized by the incomplete metabolism of fructose in the liver, leading to its excretion in urine. Fructokinase (sometimes called ketohexokinase) is the first enzyme involved in the degradation of fructose to
ALTERACIONES EN EL METABOLISMO DE LA. FRUCTOSA. Los defectos metabolicos de la fructosa compren- den tres variedades, de herencia autonomica recesiva: – Fructosuria esencial o benigna. – Intolerancia hereditaria a la fructosa (FRUCTO-. SEMIA). – Deficit de fructosa 1,6-difosfatasa. La fructosuria benigna es
14 Ene 2008 Fructosuria; Fructosuria Esencial; Levulosuria; Fructoquinasa Hepatica, Deficit de. Codigo CIE-9-MC: 271.2. Descripcion en lenguaje coloquial: La fructosuria es una enfermedad metabolica hereditaria muy rara. Se caracteriza por la excrecion de fructosa en la orina. Normalmente, no se excreta ninguna
La fructosuria esencial es un trastorno autosomico recesivo poco frecuente del metabolismo de la fructosa producido por una deficiencia de la actividad de la enzima fructoquinasa. Se caracteriza por una fructosemia elevada y la presencia de fructosuria siguiendo la ingesta de fructosa y azucares relacionados (sacarosa,
Essential fructosuria is a benign inborn error of metabolism characterized by an inability to utilize fructose completely (Hsia, 1959). It was first described in 1876 independently by Zimmer and. Czapek (Zimmer, 1876; Czapek, 1876). Sachs,. Sternfeld and Kraus in 1942 reviewed 39 proven cases. Since then 10 more cases
lismo de la fructosa: la fructosuria esencial o benig- na por deficit de fructoquinasa y la intolerancia here- ditaria a la fructosa (IHF) por deficit de aldolasa B. En el primer caso es un trastorno asintomatico y benig- no que no requiere ningun tratamiento, mientras que en la intolerancia hereditaria a la fructosa aparecen.
8 Mar 2015 FRUCTOSURIA ESENCIAL, INTOLERANCIA HEREDITARIA A LA FRUCTOSA, GALACTOSEMIA CLASICA, INTOLERANCIA A LA LACTOSA .. Pediatria Electronica/ Universidad de Chile Servicio Salud Metropolitano Norte ae3com.eu/protocolos/protocolo7.pdf www.med.nyu.edu/content?
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Manifestaciones clinicas. Metabolismo de la galactosa en la galactosemia. Defectos enzimaticos. Metabolito toxico. Diagnostico. Prevencion. Deteccion de portadores. ? Fructosuria. Metabolismo de la fructosa. Fructosuria esencial. Intolerancia hereditaria a la fructosa. Cuadro clinico. Mecanismo bioquimico. Diagnostico.
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